Aunque
la diabetes tipo 1 es una enfermedad poligénica, los genes de la región HLA, y
en especial los genes HLA clase de clase II (DQA1, DQB1 y DRB1) son los
principales factores de susceptibilidad genética frente a la enfermedad. La
región HLA se ubica en el brazo corto del cromosoma 6, en una región que abarca
cerca de 4.000 Kbp y que contiene más de 200 genes, de los que el 40% se estima
que están relacionados con la función inmune.(1)
La
diabetes tipo 2 es una enfermedad genética heterogénea la cual tiene mutaciones
en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y
HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un
subtipo de diabetes no dependiente de insulina con un patrón de herencia
autosómico dominante y un edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes
resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de
estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de
insulina y otros genes específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de
los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en
la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos
que desarrollan diabetes a una edad temprana.(2)
Bibliografia
1.-Francisca
Salas, J. L.. Rev. chil. endocrinol (Genética de la Diabetes mellitus tipo 1).
(actualizada en 01 de Abril de 2013) acceso el 15 de 04 de 2017, disponible
en: http://soched.cl/Revista%20Soched/1_2013/art_3_1_2013.pdf
2.-Teresa,
T. L. IMBIOMED (La genética de la diabetes mellitus tipo 2). ( actualizada el
17 de 03 de 2017) acceso el 15 de Abril de 2017, disponible en: http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2
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